Partie A

Déterminer le type de diabète d'une personne n'est pas toujours facile dans la population adulte. Il devient clair que le DT1 n'est pas simplement une maladie pédiatrique ou une maladie du début de l'âge adulte - une étude britannique basée sur la génétique suggère que le diabète de type 1 génétiquement défini entre 30 et 60 ans de vie est une condition distincte avec un aspect clinique différent. plus rapide que le diabète de type 2, avec un IMC inférieur et une progression plus rapide vers la dépendance à l'insuline . Lorsqu'il est défini de cette façon, le DT1 diagnostiqué après 30 ans représente environ 40% de tous les cas de DT1 mais seulement 4% de tous les cas de diabète diagnostiqués après 30 ans. Le diagnostic de DT1 chez les personnes de plus de 30 ans est obscurci par l'augmentation massive de la prévalence du DT2. DT30 après l'âge de 1 ans, expliquant pourquoi il est si facile de mal diagnostiquer le DT30 lorsque le diabète survient après XNUMX ans.

Étant donné que les tests génétiques ne sont actuellement pas effectués chez les patients que nous voyons généralement dans notre pratique clinique, pouvons-nous utiliser des biomarqueurs simples et facilement disponibles tels que le plasma C-peptide pour diagnostiquer le DT1 chez les adultes, défini par une carence endogène sévère en insuline après 30 ans évoluant vers une insuline rapide exigence dans les 3 ans suivant le diagnostic? Une étude récemment publiée suggère que la transition vers les besoins en insuline dans les 3 ans suivant le diagnostic et de très faibles taux de peptide C (<200 pmol / l ou 0.2 nmol / l) identifie les personnes qui ont des caractéristiques cliniques et biologiques similaires (telles qu'une forte prévalence d'auto-anticorps contre les îlots) à celles qui se produisent à un âge plus jeune, mais ne sont souvent pas identifiées comme ayant un DT1 . L'importance d'identifier ces patients qui présentent une progression rapide vers une défaillance des cellules bêta pancréatiques est qu'ils sont profondément déficients en insuline et donc insulino-dépendants et par conséquent sujets à la cétose et sont mieux étiquetés comme ayant un DT1.

Partie B

Le groupe de l'Université d'Exeter a développé une application qui peut aider à prédire la probabilité de T1, T2 ou MODY.

iOS Diagnostic du diabète* sur App Store – iTunes – Apple

Android Diagnostic du diabète* – Applications sur Google Play

* L'application Diabetes Diagnostics est une aide clinique pour le diagnostic différentiel des sous-types de diabète. L'application combine les informations des directives nationales et internationales sur le diabète, le calculateur de prédiction clinique MODY et l'opinion d'experts des leaders mondiaux du diabète monogénique pour fournir une ressource pour aider à guider la classification du diabète.

 Thomas NJ, Jones SE, Weedon MN, Shields BM, Oram RA, Hattersley AT. Fréquence et phénotype du diabète de type 1 au cours des six premières décennies de la vie: une analyse de survie transversale et génétiquement stratifiée de UK Biobank. The Lancet Diabetes & Endocrinology. 2017 novembre 30; 6 (2): 122–9

 Thomas NJ, Lynam AL, Hill AV, Weedon MN, Shields BM, Oram RA, McDonald TJ, Hattersley AT, Jones AG. Le diabète de type 1, défini par une grave carence en insuline, survient après 30 ans et est généralement traité comme un diabète de type 2.  Diabetologia. 2019 avril 10: 1-6